Dia 29 de fevereiro, comemora-se em 70 países o Dia Mundial das Doenças Raras. E o objetivo da data, celebrada desde 2008, é conscientizar os órgãos e profissionais de saúde pública e a população para os tipos de doenças raras existentes e os desafios que os seus portadores enfrentam para conseguir o tratamento adequado.
Segundo o Ministério da Saúde, existem mais de 6 mil doenças raras no mundo que afetam 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos. Além disso, existem, também, as doenças ultra raras, como a Hutchinson-Gilford, a Síndrome de Brown Vialetto Van Laere e a ZARD (ZC4H2).
Contudo, embora o nome mesmo seja destacado como ultra rara e atinja um número relativamente pequeno de pessoas, é preciso ter atenção a elas. Afinal, elas existem e precisam de tratamentos adequados.
No Brasil, por exemplo, apenas uma pessoa foi diagnosticada com a ZARD (ZC4H2 Associated Rare Disorders - Distúrbios Raros Associados ao ZC4H2) que é, inclusive, o único caso da América Latina. No mundo, já foram contabilizados em média 64 casos.
Mesmo que não pareça um número tão baixo, essa doença, além de não ser diagnosticada imediatamente, também não é de conhecimento de muitos profissionais da área da saúde, o que faz com que haja poucos recursos e tratamentos para tratá-la, ou recursos caros.
Mas o que causa uma doença ultra rara?
Elas geralmente vem de uma afetação na mutação genética, ou seja, a criança já nasce com dificuldades, entre elas: dificuldade para deglutir, atraso cognitivo, atraso na linguagem, na parte da coordenação motora... entre outros efeitos!
Esse é o caso da Maria Helena, que é filha do Pastor Joary Jossué Carlesso e da irmã Katiuscia Carlesso. Pastor Joary é coordenador do departamento de Discipulado para o Brasil e pastor setorial da Igreja Evangélica Assembleia de Deus, setor 8, Shalom.
Maria tem 5 anos possui ZARD. Ela é o único caso diagnosticado com essa doença na América Latina, e está entre os 64 casos no mundo. Mas o processo de descoberta não foi tão fácil assim.
Foi preciso entrar com ação judicial para fazer a descoberta, afinal, o exame não é gratuito e pode chegar até R$ 15.000,00. Até então, a ZARD era diagnosticada como Síndrome de Wieacker Wolff ou Síndrome da Deficiência Intelectual. Mas isso mudou após descobrirem que Wieacker Wolff possuía outras situações específicas e quadros diferentes.
“Quando os pais da criança não sabem o que ela tem, muitas dúvidas começam a existir, porque você não sabe o que fazer. Mas quando você descobre, têm um alívio maior porque já sabe o que buscar para ajudar, tratamento ou remédio”, comenta Katiuscia.
E essa falta de diagnóstico claro e rápido, faz com que o tratamento seja feito de maneira errada, atrasando ainda mais o desenvolvimento da criança. No caso da Maria Helena, a fonoterapia só iniciou aos 3 anos, quando o diagnóstico foi descoberto.
“Descobrindo o diagnóstico, nós já sabemos quais tratamentos podemos começar para progredir com a melhora da criança. No caso da Maria ela pode ter progresso, ela tem desenvolvido, as terapias intensivas são fundamentais para isso”, ressalta.
Além do mais, assim como o diagnóstico, os tratamentos não são tão acessíveis. Segundo a medicina, a doença não tem cura, mas tem a reabilitação que é através de um programa de terapias intensivas multidisciplinares que envolve fisioterapias, fonoterapia, psicopedagogia e terapia ocupacional. Tudo isso, porque a doença gera um atraso global de desenvolvimento, na linguagem, na parte motora e cognitiva.
No entanto, esses tratamentos não são gratuitos e são apenas disponibilizados em clínicas particulares com um alto valor. Para obtê-los, os pais de Maria Helena entraram novamente em ação judicial. Só dessa forma, conseguiram os tratamentos adequados para a menina, que hoje faz em torno de quatro vezes por semana terapias de 2 a 3 horas. Essas terapias são mescladas entre fonoaudiologia, fisioterapia e terapia ocupacional.
Pessoas com ZC4H2 também dependem de auxílios especiais: é o caso de cadeiras adaptáveis para alimentação, parapodium para fortalecer os ossos e evitar deformações, banheira adaptada, carrinho de transporte especial, órteses nos pés para evitar deformidades e para auxiliar no treino de marcha na fisioterapia... entre outras, dependendo de cada caso.
Por serem equipamentos específicos, não é possível encontrar em qualquer lugar. Pastor Joary conseguiu os equipamentos em uma loja na cidade de São Bernardo do Campo/São Paulo, que possui os recursos adequados e ajusta conforme a necessidade de cada caso.
IEADJO promove apoio a pessoas com deficiência
Diante da situação da Maria Helena e de outros membros da comunidade, o Pastor Sérgio Melfior, Presidente da Igreja Assembleia de Deus em Joinville, criou um grupo de inclusão e apoio para pessoas com deficiência, que hoje é coordenado pelo Pastor Joary, pai de Maria.
O Grupo de Inclusão da Pessoa com Deficiência da Igreja Assembleia de Deus de Joinville, liderado por Fabiano Batista, dá suporte e apoio espiritual e emocional a pessoas com deficiência física, visual, auditiva, intelectual, autismo, doenças raras, entre outras. Voluntários são treinados (entre eles, pessoas com deficiência) para acolher, aconselhar e ajudar no dia a dia de todas as pessoas com deficiência, membros ou não da Igreja.
Mas o que você tem a ver com isso? Mesmo os casos não sendo descobertos de forma rápida no Brasil, o que impossibilita o tratamento adiantado, é preciso de conscientizar que existem recursos para desenvolvimento das crianças. Além do mais, cremos também na ação do Senhor sobre a vida de cada uma delas. Maria Helena, por exemplo, é um caso de milagre que vem tendo um progresso muito grande por meio dos recursos.
Se você conhece alguém que passa por alguma situação parecida, ajude sempre da forma que puder. Se você não conhece, respeitando leis que dão acesso e preferência à deficientes, já ajuda muito. Como cristãos devemos pensar, primeiramente, em cada uma dessas pessoas. Colabore! Todos nós podemos contribuir com a causa.
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